Utilisation des tests et ordres de test appropriés: le rôle du conseiller en génétique [Pleins feux sur l’utilisation]

Depuis 2012, nous publions un Focus sur l’utilisation dans chaque numéro du Communiqué. Chaque Spotlight offre une vue rapide des meilleures pratiques de gestion de l’utilisation en action. Ce projecteur est de mai 2012.

Aperçu

Le laboratoire clinique d’aujourd’hui peut offrir une vaste gamme de divers tests génétiques qui peuvent être demandés par un clinicien. Le vaste répertoire de services de tests génétiques offerts par Mayo Medical Laboratories peut compliquer la sélection du test approprié. Les conseillers en génétique de laboratoire de la Mayo Clinic sont disponibles pour aider les médecins à sélectionner les tests les plus appropriés pour leurs patients et à réduire les tests inutiles.Situation

La science du dépistage génétique et son application dans la pratique clinique ont évolué rapidement au cours des 20 dernières années. En conséquence, le laboratoire clinique d’aujourd’hui peut offrir une vaste gamme de divers tests génétiques qui peuvent être demandés par un clinicien. Une récente étude du Centre de réforme et de modernisation de la santé du UnitedHealth Group affirme que, en tant que nation, nous avons dépensé plus de 5 milliards de dollars en tests génétiques en 2010, ce chiffre pouvant atteindre entre 15 et 25 milliards de dollars en 2021. Les tests sont de plus en plus volumineux, mais ces tests sont souvent les plus coûteux d’un menu de laboratoire.

La commande du test génétique approprié pour un patient peut être complexe, mais elle est importante à la fois du point de vue des économies et du point de vue du patient. Le département de médecine de laboratoire et de pathologie de Mayo Clinic et les laboratoires médicaux Mayo emploient des conseillers en génétique pour aider les clients à naviguer dans le processus de commande de tests génétiques. Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé formés en génétique médicale humaine et formés à la communication de l’information génétique. Ils sont également qualifiés dans l’interprétation des informations d’antécédents familiaux et l’identification des implications potentielles des tests génétiques.

Les conseillers en génétique de la Mayo Clinic se spécialisent dans de nombreux domaines de la génétique de laboratoire, y compris la génétique moléculaire, la cytogénétique et la génétique biochimique. Un rôle critique pour les conseillers en génétique dans chaque laboratoire clinique est d’évaluer la pertinence des tests génétiques. Les conseillers en génétique de la Mayo Clinic passent en revue bon nombre des ordonnances de tests génétiques et réduisent les coûts des soins de santé en s’assurant que le test le plus approprié a été commandé. En moyenne, les conseillers en génétique modifient ou annulent environ 8% de toutes les ordonnances d’examen génétique examinées. En outre, ils aident à identifier les patients qui pourraient avoir besoin de tests supplémentaires ou qui bénéficieraient de thérapies sensibles au temps.

Les tests génétiques sont mal coordonnés pour diverses raisons:

1. L’un des plus communs est la similitude des noms parmi plusieurs maladies génétiques. Ceci est particulièrement difficile dans le laboratoire de génétique biochimique où les noms des enzymes sont complexes, ainsi que similaires les uns aux autres.

Par exemple: Uroporphyrinogen I synthase versus uroporphyrinogen III synthase.

La diminution de l’activité de l’uroporphyrinogène I synthase peut causer une porphyrie aiguë intermittente (PIA). AIP présente après la puberté avec des crises de douleur et des symptômes psychiatriques.

Une activité réduite de l’uroporphyrinogène III synthase entraîne une porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP). CEP présente généralement dans l’enfance avec des résultats cutanés, l’anémie hémolytique et l’hépatosplénomégalie.

Alors que ces deux conditions ont une présentation clinique très différente, la similitude des noms d’enzymes conduit à des troubles de test fréquents. En examinant l’âge du patient et l’information clinique fournie, les conseillers en génétique peuvent identifier la plupart de ces types d’erreurs d’ordre. L’exécution du test correct garantit un résultat plus significatif pour le patient et permet au patient, au système de santé et au fournisseur d’assurance de gagner du temps et de l’argent.

2. Un autre groupe de tests couramment misordered implique des « écrans de mutation » contre « des tests de mutation connus. »

Un test de dépistage de mutation est conçu pour identifier une mutation génétique chez un patient présentant des caractéristiques cliniques d’une maladie.

Un test de mutation connu est un test ciblé pour une mutation spécifique qui a déjà été identifiée chez un membre de la famille affecté. Les tests de mutation connus ne peuvent être effectués que si la mutation familiale est fournie au laboratoire. Lorsqu’une mutation familiale est connue, le test de mutation connu est beaucoup moins coûteux et constitue une approche plus directe des tests que la réalisation d’un criblage complet de mutation.

Par exemple, si un individu atteint d’un cancer du côlon est suspecté d’avoir une mutation de la lignée germinale MLH1 (causant le syndrome de Lynch), l’écran de mutation du gène devrait être ordonné. Cependant, si une mutation familiale dans MLH1 a déjà été identifiée chez un parent, alors le test de mutation connu pour MLH1 devrait être commandé, ce qui coûte environ la moitié de celui d’un test de dépistage de mutation complète.

3. En plus d’évaluer la pertinence des tests, les conseillers en génétique surveillent les demandes de tests en double. Parce que l’ADN et les chromosomes d’une personne dans la majorité de ses cellules restent les mêmes tout au long de la vie, il est rarement nécessaire de répéter un test de génétique moléculaire ou de cytogénétique congénitale. Une situation courante qui conduit à des tests en double est quand un nouveau fournisseur commande des tests génétiques sans savoir que le même test a été précédemment commandé par un fournisseur différent.

Considérez cette situation: Une analyse des chromosomes congénitaux est demandée par le pédiatre d’un enfant. Deux ans plus tard, l’enfant est référé à un généticien qui commande une autre étude sur les chromosomes congénitaux, car le généticien ne savait pas qu’il avait été pratiqué auparavant. Dans ce cas, le conseiller en génétique identifiera ce deuxième test répété comme inutile et contactera le clinicien ou le laboratoire client pour déterminer si le résultat précédent peut être partagé avec ce nouveau demandeur. Cet effort améliore les soins aux patients en fournissant des résultats importants au fournisseur prenant actuellement soin du patient et réduit également les dépenses de santé inutiles.

Une autre situation qui conduit à des tests en double est que certains tests génétiques font partie de panels ou d’autres techniques de test, mais peuvent également être commandés en tant que tests séparés. Dans le cas d’un enfant présentant une fente palatine, un clinicien pourrait vouloir exclure le syndrome de DiGeorge par l’analyse d’hybridation fluorescente in situ (FISH) de la région 22q11.2. Compte tenu des résultats cliniques non spécifiques, le clinicien peut également commander une hybridation génomique comparative de groupe (aCGH). L’analyse aCGH couvre la région 22q11.2, rendant le test FISH inutile. Dans ces situations, si le test autonome et le panel ou une autre méthode de test sont tous les deux commandés, l’analyse de la même région génétique sera effectuée et chargée deux fois. Les conseillers en génétique tentent d’identifier ces cas avant l’analyse pour éviter les tests en double.

Chaque laboratoire génétique a une approche légèrement différente pour évaluer la pertinence des tests mais, en général, un examen approfondi de l’histoire clinique fournie, l’âge et le sexe du patient, et des tests génétiques antérieurs sont utilisés pour évaluer si l’ordre est approprié. Sur la base de cet examen, si les conseillers en génétique croient qu’un test différent peut être plus approprié pour le patient, ils contacteront le laboratoire client ou le médecin ordonnateur pour discuter des symptômes cliniques du patient, du diagnostic différentiel et des tests du médecin traitant. destiné à commander. Les conseillers en génétique tiennent compte de toutes ces informations lorsqu’ils recommandent quel test ou quels tests seraient les plus appropriés pour le patient.

Résumé

Le vaste répertoire de services de tests génétiques offerts par Mayo Medical Laboratories peut compliquer la sélection du test approprié. Avec la croissance rapide de la médecine génomique, les options de test ne feront qu’augmenter, augmentant encore cette complexité. Cette nature multiforme a amplifié le besoin de conseillers en génétique de laboratoire pour aider les clients avec des algorithmes de test complexes et l’examen des tests ordonnés pour leur pertinence afin d’optimiser les soins aux patients. Les conseillers en génétique de laboratoire de la Mayo Clinic sont disponibles pour aider les médecins à sélectionner les tests les plus appropriés pour leurs patients et à réduire les tests inutiles.